Още три редки болести се очаква да бъдат включени в неонаталните тестове до края на годината. Ранната диагностика ще даде възможност за ефективна терапия на децата още преди появата на първите симптоми. Това обявиха от Столичната болница по детски болести по повод седмицата на редките заболявания.
Сега в скрининга за новородените са включени само три заболявания, обясняват специалистите. Скоро към тях ще бъдат добавени още три - спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбиниран имунен дефицит.
За много от пациентите с редки заболявания, оказва се, ефективната терапия продължава, докато лечението им се покрива от Здравната каса.
В регистъра на редките болести у нас са включени над 250 заболявания.
Източник: https://nova.bg/
