На 17 април отбелязваме Световния ден на Хемофилията. Българската Асоциация по Хемофилия по традиция отбелязва деня с информационна кампания. Тази година тя е под мотото „Движим се заедно с промяната“. Присъда ли е хемофилията и могат ли пациентите с тази диагноза да водят нормален и активен живот? Интервю с проф. Тошко Лисичков, един от водещите хематолози на България.

Какво представлява хемофилията?

Хемофилията е вродено, най-често наследствено заболяване, което е свързано с нарушената съсирваемост на кръвта заради липсата или дефектна структура на някои от факторите на съсирването. За това при тази затруднена съсирваемост на кръвта пациентът по-лесно получава кръвоизливи.

Как и кога се диагностицира хемофилия? Лесно ли родителите могат да разберат, че детето им е с това заболяване?

Болестта обикновено, дори и в тежка форма, не се проявява веднага след раждането, а когато детето бъде подложено на първите си травми. Това се случва някъде около 6 месец, когато то започне да се изправя и да се удря тук-там. Появяват се синини, които не минават лесно или кръвоизливи в големите стави. Родителите могат да се усъмнят, че има нещо нередно. Трябва да се отиде на лекар, защото хемофилията се диагностицира със специфични лабораторни изследвания.

Кой страда от хемофилия? Наистина ли само мъжете са засегнати от нея?

Да, права сте. Страдат мъжете заради специфичния генотип на половите хормони, които имат, а жените само предават наследствеността. Т.е. ако един пациент с хемофилия има син, то той ще бъде здрав. Ако обаче този пациент има дъщеря, то тя задължително ще носи тази наследственост и може да предаде на нейния син хемофилията, но може детето ѝ да бъде здраво. Жените са защитени от тази болест. Много рядко веднъж на милион може да се случи жена да е болна от хемофилия. В България имаме един такъв случай и той е защото родителите са в близко родство, те са първи братовчеди.

За това ли се нарича кралската болест, защото и в кралските дворове са били популярни близкородствените бракове?

Нарича се болест на кралете заради наследниците на кралица Виктория. В много от тези кралски дворове, в които са нейните наследници има прояви на хемофилия. Най-известен е царевич Алексей, който е страдал от тежка форма на хемофилия тип Б.

Каква е разликата между хемофилия А и хемофилия Б?

Двата типа хемофилия се дължат на дефицит на различни фактори. По-разпространена е хемофилия А, около 90%, а останалите са хемофилия Б. Клиничните прояви обаче не са свързани с типа хемофилия, а от степента на намаление на определен фактор на съсирване. Реално, клиничните прояви на двата типа хемофилия са едни и същи.

След като говорим за генетично заболяване и наследственост, това означава ли, че хемофилията не се лекува?

Зависи на кой етап от развитието на медицината се намираме. Обикновено всички съвременни методи на лечение на хемофилията имат за цел да предотвратят или лекуват кръвоизливите. От няколко години, макар и експериментално, с различни варианти на генна терапия ние имаме възможност да излекуваме пациента. И ние имаме такъв пациент, гордост на България. Бяхме включени в експериментално лечение и пациентът от няколко години има достатъчно количество собствено производство на фактор 8 и няма кръвоизливи.

Т.е. диагнозата хемофилия вече не трябва да звучи като присъда за родителите?

Ако някога е било шокова новина, то сега трябва да се приема спокойно. Родените в това десетилетие имат възможност да бъдат напълно излекувани с генната терапия, макар че тя ще бъде въведена масово по-късно. Има възможност и с профилактично лечение децата да израснат напълно здрави, без да се разбере, че имат хемофилия.

Води ли хемофилията и до други заболявания?

Като предразположение към други заболявания – не. Но като резултат от клиничните прояви, от кръвоизливите може да има увреждане на ставния апарат заради рецидивиращи кръвоизливи.

Може ли човек с хемофилия да води активен и пълноценен живот?

Пациентите с хемофилия могат да водят напълно нормален начин на живот, вземайки определени мерки. Да спортуват активно, да се реализират професионално във всяка една сфера на обществения живот.

Как се отразява ковид на хората с хемофилия? Знае се, че заболяването предизвиква съсирване на кръвта и болните приемат хепарини.

Имаме няколко пациенти, не само с хемофилия, но и с други нарушения на съсирваемостта на кръвта. Те се лекуват по общия ред, с една особеност – ако клиничното протичане е тежко и те са в болница, там се дават нискомолекулни хепарини, които увеличават склонността към кървене. Самата болест също увеличава склонността на кървене и за това на пациента се прилага и препаратът, който той приема профилактично или лечебно. Няма нищо друго по-различно или специфично. Всичките ни пациенти са прекарали вируса относително леко, но реално не са защитени достатъчно по отношение на тежкото протичане на ковид инфекцията.

Може ли хората с хемофилия да се ваксинират срещу ковид?

Болните с хемофилия като всеки друг здрав индивид трябва да се ваксинират задължително. И не защото имат хемофилия, а защото последствията и уврежданията от ковид са много тежки. По отношение на ваксината – една единствена предпазна мярка трябва да има, ако пациентът е с много тежка форма, профилактично да му се приложи препаратът, който той приема.

Има ли специалисти в Бургас, които работят с пациенти с хемофилия? Преди години пациенти се оплакваха, че трябва да пътуват до други градове, а това ги затруднява.

Хемофилията влиза в групата на редките заболявания. Такива заболявания не се лекуват при личния лекар, а в специално обособени структури. Това са центровете за лечение на хемофилия, които са комплексни и в които има концентрирани много различни специалисти. Такива центрове има във Варна, Стара Загора, Плевен, Пловдив и София. Там са концентрирани специалистите, защото това са редки заболявания, които не се познават достатъчно добре.

 

Ако искате да станете посланици на кампанията „Движим се заедно с промяната“, просто трябва да следите каналите на Българската Асоциация по Хемофилия в социалните мрежи и да разпространите информацията. Целта на „Движим се заедно с промяната“ е най-вече да информира хората за спецификите на хемофилията и да предизвика здравните и социалните институции, които са отговорни за осигуряването на по-добро лечение и условия на живот за хората с тази диагноза.